|
|
Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
Štolfa, Miroslav ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k předčasnému úmrtí plodu anebo narození poškozeného jedince jsou chromozomální aberace. Polovina všech spontánních potratů v prvním trimestru a téměř třetina v druhém trimestru je způsobena chromozomálními abnormalitami, především aneuploidiemi. Při prokázaných poruchách vývoje plodu by mělo být doporučeno invazivní prenatální cytogenetické vyšetření. Na základě cytogenetického nálezu mohou být těhotenství ukončena až do konce 24. týdně těhotenství. Vyšetřili jsme celkem 81 spontánních potratů, 46 plodů z uměle ukončených těhotenství a 80 abnormálně se vyvíjejících plodů z probíhajících těhotenství. Jako základní metoda pro vyšetření spontánně potracených plodů byla použita metoda G-pruhování. Genomová DNA plodů s prokazatelnými vývojovými vadami byla podrobena analýze metodou arrayCGH. Podíl abnormálních karyotypů plodů byl nejvyšší u spontánních abortů, a to 43,75 %. Jednoznačně převládaly numerické aberace (91,4 %). U uměle ukončených těhotenství bylo odhaleno 25,71 % abnormálních karyotypů. Nejnižší podíl 11,67 % aberací byl pozorován u plodů z probíhajících těhotenství. Metodou aCGH byla detekována submikroskopická aberace u 13,41 % plodů s ultrazvukovými nálezy. Celkový podíl mikroskopických a kauzálních submikroskopických chromozomálních...
|
|
|
Analysis of mosaic chromosomal aberrations using various methods
Oroszová, Karin ; Drábová, Jana (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
Mozaika představuje dvě nebo více chromozómově odlišné buněčné linie u jedince. Mozaiky jsou nejčastěji způsobeny selháním chromozomů během mitózy, což vede k získání nebo ke ztrátě chromozómů, známé pod názvem aneuploidie, avšak strukturální aberace se také mohou vyskytovat v mozaice. Práce byla provedena na srovnání účinnosti metod FISH, array CGH a klasických cytogenetických technik pro detekci mozaiky. Praktická část se zaměřuje na srovnávání výsledků u 45 pacientů, u nichž byly identifikovány mozaiky aneuploidie gonozomů (26 pacientů) a mozaiky aneuploidie autozomů (19 pacientů). Získané údaje ukazují, že se liší vyšetření karyotypu a FISH z periferní krve u 20 z 36 (55 %) pacientů. Objevil se případ, kde karyotyp nezachtytil mozaiku a metoda FISH odhalila mozaiku s abnormálními buněčnými liniemi s procentuálním zastoupením menším než 5 %. Metoda array CGH potvrdila podobné výsledky u 10 z 12 (83 %) pacientů s metodou FISH v rámci vyšetření z periferní krve. Práce se zabýva i výsledky vyšetření arteficiálně vyrobených suspenzí se známým stupněm mozaicizmu. Z výsledků vyplývá, že metoda FISH má přesnější procentuální záchyt mozaiky ve srovnání s karyotypem. Ukázalo se, že použití všech tří technik paralelně umožňuje v klinické praxi dosáhnout vysoké citlivosti a specificity na správné...
|
|
|
Využití cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod v prenatální diagnostice
Rašpličková, Tereza ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent)
Abnormální ultrazvukový nález u plodu zvyšuje pravděpodobnost záchytu chromozomových odchylek. Ty jsou příčinou až jedné čtvrtiny spontánních potratů a mrtvěrozených plodů a rozvoje řady vrozených vývojových vad životaschopných plodů a novorozenců. Karyotypování je technika využívaná pro chromozomovou analýzu prenatálních vzorků jako metoda první volby. Naproti tomu array CGH je v prenatální diagnostice prozatím používaná obvykle jako metoda doplňková a ověřovací, následující až po karyotypování. Cílem této práce bylo dokázat, že metodou array CGH je možné zachytit více chromozomových nálezů v porovnání s karyotypováním. Při splnění tohoto předpokladu mohou čipové metody nahradit konvenční karyotypování jako primární screeningovou metodu genetického vyšetřování plodů s ultrazvukovým nálezem. Současně oběma metodami bylo vyšetřeno celkem 45 prenatálních vzorků fetální DNA, indikovaných k invazivnímu vyšetření z důvodu abnormálního nálezu na ultrazvuku. Karyotypováním byly identifikovány aberace u dvou (4,4 %) plodů a metodou array CGH u pěti (11,1 %) plodů, přičemž oba nálezy detekované pomocí karyotypování byly též nalezeny i metodou array CGH; tzn., že metoda array CGH zachytila o 6,7 % více nálezů ve srovnání s karyotypováním. Výsledky této práce se shodují se závěry odborných článků, které...
|
|
|
Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
Štolfa, Miroslav ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k předčasnému úmrtí plodu anebo narození poškozeného jedince jsou chromozomální aberace. Polovina všech spontánních potratů v prvním trimestru a téměř třetina v druhém trimestru je způsobena chromozomálními abnormalitami, především aneuploidiemi. Při prokázaných poruchách vývoje plodu by mělo být doporučeno invazivní prenatální cytogenetické vyšetření. Na základě cytogenetického nálezu mohou být těhotenství ukončena až do konce 24. týdně těhotenství. Vyšetřili jsme celkem 81 spontánních potratů, 46 plodů z uměle ukončených těhotenství a 80 abnormálně se vyvíjejících plodů z probíhajících těhotenství. Jako základní metoda pro vyšetření spontánně potracených plodů byla použita metoda G-pruhování. Genomová DNA plodů s prokazatelnými vývojovými vadami byla podrobena analýze metodou arrayCGH. Podíl abnormálních karyotypů plodů byl nejvyšší u spontánních abortů, a to 43,75 %. Jednoznačně převládaly numerické aberace (91,4 %). U uměle ukončených těhotenství bylo odhaleno 25,71 % abnormálních karyotypů. Nejnižší podíl 11,67 % aberací byl pozorován u plodů z probíhajících těhotenství. Metodou aCGH byla detekována submikroskopická aberace u 13,41 % plodů s ultrazvukovými nálezy. Celkový podíl mikroskopických a kauzálních submikroskopických chromozomálních...
|
host ::
RSS.